Генетические исследования как ценный диагностический инструмент

Генетические тесты – это современные тесты, ориентированные на анализ ДНК человека. Все больше и больше научных открытий подтверждают, что предрасположенность к развитию определенных заболеваний генетически обусловлена  или возникает в результате мутаций. Поэтому генетические тесты являются ценным диагностическим инструментом.

В зависимости от типа обследования их можно проводить во время беременности или после рождения ребенка. Подробности о то, как проводят ДНК тесты в Нижнем Новгороде, можно узнать на сайте.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование исследует генетический материал ребенка. Его можно получить из крови матери (пренатальные тесты), из пуповинной крови или из слюны ребенка (тесты, проводимые после рождения ребенка). Затем специалисты генетической лаборатории анализируют отдельные гены. Цель диагностики – выявить характерные мутации, ответственные за предрасположенность к тому или иному заболеванию. Обычно время ожидания результатов генетического теста составляет несколько недель.

Сравнение доступных генетических тестов

Генетические тесты, которые могут быть выполнены для получения информации о здоровье вашего ребенка, могут быть разными.

Так, для одного из таких анализов  необходим образец пуповинной крови или слюны ребенка после рождения. Материал анализируется в генетической лаборатории с использованием метода WES (Whole Exome Sequencing), то есть тестируется весь экзом. Это позволяет очень точно генетически оценить и определить риск почти 300 заболеваний (предрасположенность к развитию онкологических заболеваний, нарушения обмена веществ, эпилепсия, кардиологические заболевания, заболевания соединительной ткани).

Смотрите также:  Как выбрать кондиционер для квартиры – полное руководство

Тест PANORAMA проводится до родов. Заключается в заборе крови у беременной женщины и последующем выделении генетического материала ребенка. Он анализируется на предмет хромосомных аномалий (трисомы — Дауна, Эдвардса, Патау и синдромы триплоидии), микроделеций (включая синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана) и аномалий половых хромосом (включая синдром Тернера и Клайнфельтера).

Тест NIFTY заключается в выделении генетического материала плода из крови матери и последующем его анализе на предмет аномальной структуры хромосом. Тест позволяет выявить риск следующих синдромов: Дауна, Патау и Эдвардса.

Почему стоит делать генетические тесты?

Многие родители задаются вопросом, стоит ли делать генетическое тестирование их ребенка. Это решение влечет за собой дополнительные расходы. Тем не менее, они предоставляют много ценной информации о состоянии здоровья ребенка и/или предрасположенности к развитию опасных и трудно поддающихся лечению заболеваний в будущем.

Пренатальное генетическое тестирование  может помочь определить риск развития врожденных и генетических дефектов у ребенка еще до его рождения. Благодаря этому можно заранее спланировать лечение (или начать его во время беременности) и подготовить родителей к возможности вырастить ребенка, требующего особого ухода (различные виды терапии и реабилитации). В некоторых случаях пренатальная диагностика позволяет прервать беременность. Это ситуации, когда обнаруженное заболевание опасно для жизни матери или плода.

Послеродовые генетические тесты имеют несколько иную задачу – они предоставляют более широкие и дополнительные знания о пренатальном тестировании. Нормальная беременность и хорошее здоровье вашего малыша сразу после рождения не означают, что у него в будущем не разовьются какие-либо серьезные заболевания или он склонен к их развитию. У него два преимущества:

  • возможность реализации профилактики,
  • и/или возможность начать лечение на ранней стадии, что дает хорошие шансы на успех терапии.
Смотрите также:  Что нужно знать об установке беспроводной сигнализации

Если родители проходят дополнительное тестирование, будет определен риск передачи генетической мутации ребенку. Женщина и мужчина могут даже не осознавать, что являются носителями многих из них.